L’objectif de la surveillance de la grossesse est la mise en évidence en période anténatale de malformations ou problèmes fœtaux pouvant conduire à des handicaps après la naissance. Parmi ces situations, les anomalies chromosomiques, au premier rang desquelles la trisomie 21 ou mongolisme sont les principales causes de handicaps.

Les facteurs essentiellement connus de risque d’anomalies chromosomiques sont les suivants :

  • L’âge maternel supérieur à 38 ans
  • L’existence d’un enfant précédent au sein de la même famille (c’est à dire né du même couple) porteur d’une anomalie chromosomique
  • L’existence d’une anomalie chromosomique dite "équilibrée" chez vous ou votre conjoint
  • Les signes d’appel échographiques mis en évidence à l’occasion de l’un des examens échographiques pratiqués
  • Les signes d’appel biologiques. Ces derniers, encore appelés les marqueurs sériques de la trisomie 21 vous sont proposés entre 14 et 17 semaines d’aménorrhée et 6 jours. À partir d’une prise de sang, il est possible de calculer l’estimation d’un risque qui apparaîtra sous forme d’une fraction. Une valeur seuil a été définie à 1/250. En cas de résultat supérieur, il vous sera proposé une amniocentèse. En cas de résultat inférieur à 1/250, le risque n’est pas nul mais n’est pas suffisamment important pour discuter et proposer une amniocentèse.

Si un des facteurs cités ci-dessus vous concerne, il vous sera alors proposer de réaliser une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste.

 

L’amniocentèse

Il s’agit d’un prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé, par ponction à l’aide d’une aiguille très fine à travers votre ventre. Cet examen est proposé par le médecin pour un motif, qui pour l’essentiel, se retrouve dans la liste énumérée ci-dessus. 

Après avoir posé toutes les questions que vous souhaitez, il vous sera demandé de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour pouvoir transmettre les prélèvements au laboratoire. L’amniocentèse est réalisée stérilement sous échographie après désinfection du ventre. La ponction elle-même n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang. Dans les suites immédiates du prélèvement, vous pouvez rentrer chez vous. Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l’examen, mais il n’est pas nécessaire de rester alitée.

La réalisation de l’amniocentèse à partir de 15 semaines d’aménorrhée, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximale, comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1%. Ce risque de fausse couche est maximun dans les 8 à 10 jours suivants l’amniocentèse. Cette fausse couche peut se manifester par des douleurs, des saignements, de la fièvre ou un écoulement de liquide. La survenue de l’un de ces signes doit vous faire consulter rapidement. Parfois, il n’existe aucune manifestation particulière. Ce risque de fausse couche peut être favorisé par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant l’amniocentèse. Il est donc impératif d’informer le médecin de vos antécédents personnels et familiaux et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
Exceptionnellement, des infections graves pour la mère et/ou le fœtus ont été rapportées.

En pratique, le jour de l’amniocentèse :

Vous n’avez pas à être à jeun pour le prélèvement. Il est important que vous apportiez votre carte de groupe sanguin. En effet, en cas de groupe rhésus négatif, il sera nécessaire de vous faire une injection pour prévenir une éventuelle réaction de votre organisme contre les globules rouges de votre bébé. Les résultats vous seront communiqués par votre médecin en 1 à 5 semaines environ, le délai étant variable en fonction de l’analyse réalisée.

La biopsie du trophoblaste

Il s’agit d’un prélèvement d’un très petit fragment de tissu qui entoure la poche amniotique et le fœtus : le trophoblaste.
Ce tissu va devenir placenta au cours du premier trimestre de la grossesse.

L’examen est habituellement effectué entre 12 et 13 semaines d’aménorrhée (2 mois – 2 mois et demi). 
Dans certains cas particuliers, il peut être effectué à d’autres termes.

Cet examen peut être réalisé pour l’étude des chromosomes de l’enfant (caryotype), pour la recherche d’un gène ou  encore d’une anomalie biologique. Il vous a été proposé pour un motif qui vous a été exposé par votre médecin. Vous êtes libre de l’accepter ou de le refuser.

Une échographie réalisée avant le prélèvement permet de déterminer la technique la mieux adaptée à votre cas. 
Le prélèvement peut être réalisé :

  • Soit par une ponction à l’aide d’une aiguille fine à travers le ventre de la mère. Une anesthésie locale est alors parfois nécessaire. Le prélèvement est réalisé stérilement sous contrôle de l’échographie par simple aspiration ou à l’aide d’une minuscule pince passée à l’intérieur de l’aiguille ;
  • Soit à travers le col de l’utérus comme lors d’un examen gynécologique

La ponction elle-même n’est généralement pas plus douloureuse qu’une prise de sang. Vous pouvez rentrer chez vous rapidement après la biopsie de trophoblaste. Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l’examen mais il n’est pas nécessaire de rester alitée.

La réalisation d’une biopsie de trophoblaste, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte un risque de fausse couche de 1 à 2 %. Ce risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant la biopsie. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide. La survenue de l’un de ces signes doit vous faire consulter rapidement votre médecin. Parfois, cette complication ne s’accompagne d’aucune manifestation particulière.

Dans certains cas, les conditions techniques ou la localisation du trophoblaste ne sont pas favorables à la réalisation d’une biopsie de trophoblaste, et il peut être nécessaire de surseoir à la réalisation de la biopsie et de reporter l’examen de 8 à 10 jours ou encore à programmer une amniocentèse quelques semaines plus tard pour ne pas augmenter le risque de complications.

Très rarement, le prélèvement peut échouer et nécessiter alors une nouvelle ponction ou de prévoir une amniocentèse. 

Exceptionnellement, des infections graves chez la mère ont été rapportées.

Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant l’opération. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.

En pratique,

  • Le jour de la biopsie de trophoblaste : Il n’est pas nécessaire d’être à jeun pour le prélèvement. Il est important que vous apportiez votre carte de groupe sanguin. En cas de groupe rhésus négatif, il sera nécessaire de vous faire une injection pour éviter une incompatibilité sanguine avec votre enfant
  • Après la biopsie du trophoblaste : dans les heures ou les jours qui suivent le prélèvement, il est nécessaire de consulter d’urgence en cas de perte de sang ou de liquide. Les résultats des examens seront communiqués par le laboratoire à votre médecin qui vous contactera. Pour un caryotype, les résultats sont obtenus en quelques jours. Pour les autres types d’examen, les délais sont très variables selon le type de l’anomalie recherchée.